Ministério da Saúde e Bianca Rinaldi participam de Encontro Paulista de MPS.

Novos tratamentos e a publicação de uma política nacional para o tratamento de doenças raras são os destaques do evento.

No próximo sábado, 9 de novembro, a atriz Bianca Rinaldi, o coordenador geral de Média e Alta Complexidade do Ministério da Saúde, José Eduardo Fogolin Passos, médicos especialistas em medicina genética, familiares e pacientes de MPS participam do 2º Encontro Paulista de Mucopolissacaridoses.

O evento, que deve reunir cerca de 200 pessoas no hotel Mônaco, em Guarulhos, é uma iniciativa da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de MPS e Doenças Raras, (APMPS-RARAS) e tem como objetivo discutir as novidades e atualizações em tratamentos e os cuidados necessários para garantir a qualidade de vida dos pacientes da doença e familiares.

Uma das grandes expectativas das famílias é ouvir o representante do Ministério da Saúde sobre a implementação da Política Nacional de Doenças Raras, cujo anúncio deve ser realizado ainda este ano, garantindo regras claras para atendimento aos portadores destas enfermidades e o atendimento multidisciplinar dos pacientes.

“A MPS é uma doença genética grave, rara e de difícil diagnóstico, trata-se de um erro inato do metabolismo, que leva a ausência ou deficiência de enzimas no corpo. Há seis diferentes tipos da doença, sendo que somente três possuem tratamento disponível no Brasil. Por ser uma doença sistêmica, ela exige uma abordagem multiprofissional com fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia, terapia ocupacional e outros profissionais”, explica a médica pediatra geneticista Isabel Furquim, uma das especialistas presentes no evento.

Atualmente, há no país 700 portadores diagnosticados vivos. Destes, 258 moram no estado de São Paulo. De acordo com a APMPS- DR estima-se que há mais 10% do total de pacientes no estado ainda sem diagnóstico, além de outros portadores que desconhecem que possuem a doença.

“O evento é uma oportunidade para ampliar o conhecimento sobre a doença, os tratamentos disponíveis e também para que pais, portadores e familiares compartilhem suas experiências, o que é extremamente importante já que a mucpolissacaridose afeta sensivelmente a vida da família do portador, especialmente das mães, cuja vida social e profissional fica suspensa”, completa Regina.

A atriz Bianca Rinaldi é presidente do Instituto “Eu Quero Viver”, criado por ela após conhecer a história de Dudu Próspero, portador de MPS. A atriz se comoveu com as dificuldades enfrentadas pelos pacientes de MPS e resolveu criar a instituição para ampliar a conscientização sobre a doença e apoiar os portadores desta e de outras doenças raras. Por iniciativa da atriz, o instituto criou uma petição encaminhada ao Ministério da Saúde para reivindicar a inclusão dos medicamentos para o tratamento da MPS disponíveis no país no Sistema Único de Saúde. “Os portadores da MPS ainda são “invisíveis” aos olhos da sociedade e nós somos os responsáveis para mudar isso. Queremos aumentar a consciência da população sobre esta doença e prestar apoio e informação às famílias que lidam com esse diagnóstico devastador", esclarece Bianca Rinaldi.

O diagnostico ainda representa um desafio para os portadores. Em média, pode levar mais de dois anos para que um paciente com MPS receba o diagnóstico correto, que é feito por meio de exame de sangue gratuito para identificar a falta ou diminuição da atividade das enzimas. “O quanto antes esse procedimento for adotado, mais rápido a pessoa poderá ter o acesso ao tratamento e menor a chance das graves complicações da doença se manifestarem”, alerta a médica geneticista.
Sinais e sintomas das Mucopolissacaridoses 
As manifestações da MPS podem ser graves com progressão rápida ou atenuadas, com progressão mais lenta, porém ambas as formas precisam de tratamento, pois são progressivas e evoluem para complicações em cérebro, medula espinhal, coração, vias respiratórias, perda da audição e até da capacidade de andar e ser independente nas atividades diárias. Quanto mais cedo é o tratamento menos complicações graves o paciente terá, podendo ter uma vida muito próxima do normal.

Em geral, os sintomas surgem nos primeiros meses de vida com uma saliência na coluna toraco-lombar (giba), hérnias inguinal e/ou umbilical, infecções recorrentes de ouvido, respiração ruidosa, ronco durante o sono, opacidade de córnea (pontos brancos visíveis) “miocardite” pouco responsiva ao tratamento habitual. Ao passar do tempo, os portadores da síndrome apresentam: mudanças faciais como se a face fosse ficando inchada, aumento do tamanho da língua e lábios, rigidez das articulações, tamanho da cabeça aumentado (macrocefalia), acúmulo de secreções em vias aéreas, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento do coração, obstrução das vias respiratórias, ronco com apneia do sono, além de diminuição na velocidade de crescimento, levando a baixa estatura.

A divulgação dos sinais e sintomas precoces da doença, principalmente para o pediatra é, até o momento, a única maneira de fazer o diagnóstico precoce e iniciar o tratamento mais cedo. O diagnóstico da MPS pode ser realizado pelo pediatra, oftalmologista, otorrinolaringologista, neurologista, geneticista, reumatologista, endocrinologista. O diagnóstico pré-natal é possível, mas somente indicado quando há casos na família.

Tipos de MPS
MPS I (síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie) a-L-iduronidase
MPS II (síndrome de Hunter) Idunorato-2-sulfatase
MPS III (síndrome de Sanfilippo) A: Heparan-N-Sulfatase
B: N-acetil-a-D-glicosaminidase
C: Acetil CoA: a-glicosaminidase acetiltransferase
D: N-acetilglicosamina-6-sulfatase
MPS IV (síndrome de Mórquio) A: N-acetilglicosamina-6-sulfatase
B: b-galactosidase
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) Arylsulfatase-b
MPS VII (síndrome de Sly) b-glucoronidase

Serviço
2º Encontro Paulista de MPS
Data: 9/11/2013
Horário: 8h às 18horas
Local: Hotel Mônaco
Endereço: Rua Diogo Farias, 137 – Centro – Guarulhos