Novos tratamentos e a publicação de
uma política nacional para o tratamento de doenças raras são os destaques do
evento.
No
próximo sábado, 9 de novembro, a atriz Bianca Rinaldi, o coordenador geral de
Média e Alta Complexidade do Ministério da Saúde, José Eduardo Fogolin Passos,
médicos especialistas em medicina genética, familiares e pacientes de MPS
participam do 2º Encontro Paulista de Mucopolissacaridoses.
O
evento, que deve reunir cerca de 200 pessoas no hotel Mônaco, em Guarulhos, é
uma iniciativa da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de
MPS e Doenças Raras, (APMPS-RARAS) e tem como objetivo discutir as novidades e
atualizações em tratamentos e os cuidados necessários para garantir a qualidade
de vida dos pacientes da doença e familiares.
Uma das
grandes expectativas das famílias é ouvir o representante do Ministério da
Saúde sobre a implementação da Política Nacional de Doenças Raras, cujo anúncio
deve ser realizado ainda este ano, garantindo regras claras para atendimento
aos portadores destas enfermidades e o atendimento multidisciplinar dos
pacientes.
“A MPS
é uma doença genética grave, rara e de difícil diagnóstico, trata-se de um erro
inato do metabolismo, que leva a ausência ou deficiência de enzimas no corpo.
Há seis diferentes tipos da doença, sendo que somente três possuem tratamento
disponível no Brasil. Por ser uma doença sistêmica, ela exige uma abordagem
multiprofissional com fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia,
terapia ocupacional e outros profissionais”, explica a médica pediatra
geneticista Isabel Furquim, uma das especialistas presentes no evento.
Atualmente,
há no país 700 portadores diagnosticados vivos. Destes, 258 moram no estado de
São Paulo. De acordo com a APMPS- DR estima-se que há mais 10% do total de
pacientes no estado ainda sem diagnóstico, além de outros portadores que
desconhecem que possuem a doença.
“O
evento é uma oportunidade para ampliar o conhecimento sobre a doença, os
tratamentos disponíveis e também para que pais, portadores e familiares
compartilhem suas experiências, o que é extremamente importante já que a
mucpolissacaridose afeta sensivelmente a vida da família do portador,
especialmente das mães, cuja vida social e profissional fica suspensa”,
completa Regina.
A atriz
Bianca Rinaldi é presidente do Instituto “Eu Quero Viver”, criado por ela após
conhecer a história de Dudu Próspero, portador de MPS. A atriz se comoveu com
as dificuldades enfrentadas pelos pacientes de MPS e resolveu criar a
instituição para ampliar a conscientização sobre a doença e apoiar os
portadores desta e de outras doenças raras. Por iniciativa da atriz, o
instituto criou uma petição encaminhada ao Ministério da Saúde para reivindicar
a inclusão dos medicamentos para o tratamento da MPS disponíveis no país no
Sistema Único de Saúde. “Os portadores
da MPS ainda são “invisíveis” aos olhos da sociedade e nós somos os responsáveis
para mudar isso. Queremos aumentar a consciência da população sobre esta doença
e prestar apoio e informação às famílias que lidam com esse diagnóstico
devastador", esclarece Bianca Rinaldi.
O
diagnostico ainda representa um desafio para os portadores. Em média, pode
levar mais de dois anos para que um paciente com MPS receba o diagnóstico
correto, que é feito por meio de exame de sangue gratuito para identificar a
falta ou diminuição da atividade das enzimas. “O quanto antes esse procedimento
for adotado, mais rápido a pessoa poderá ter o acesso ao tratamento e menor a
chance das graves complicações da doença se manifestarem”, alerta a médica
geneticista.
Sinais e sintomas das Mucopolissacaridoses
As manifestações da MPS podem ser graves com progressão rápida ou atenuadas,
com progressão mais lenta, porém ambas as formas precisam de tratamento, pois
são progressivas e evoluem para complicações em cérebro, medula espinhal,
coração, vias respiratórias, perda da audição e até da capacidade de andar e ser
independente nas atividades diárias. Quanto mais cedo é o tratamento menos
complicações graves o paciente terá, podendo ter uma vida muito próxima do
normal.
Em
geral, os sintomas surgem nos primeiros meses de vida com uma saliência na
coluna toraco-lombar (giba), hérnias inguinal e/ou umbilical, infecções
recorrentes de ouvido, respiração ruidosa, ronco durante o sono, opacidade de
córnea (pontos brancos visíveis) “miocardite” pouco responsiva ao tratamento
habitual. Ao passar do tempo, os portadores da síndrome apresentam: mudanças
faciais como se a face fosse ficando inchada, aumento do tamanho da língua e
lábios, rigidez das articulações, tamanho da cabeça aumentado (macrocefalia),
acúmulo de secreções em vias aéreas, abdômen aumentado, perda auditiva,
comprometimento do coração, obstrução das vias respiratórias, ronco com apneia
do sono, além de diminuição na velocidade de crescimento, levando a baixa
estatura.
A
divulgação dos sinais e sintomas precoces da doença, principalmente para o
pediatra é, até o momento, a única maneira de fazer o diagnóstico precoce e
iniciar o tratamento mais cedo. O diagnóstico da MPS pode ser realizado pelo
pediatra, oftalmologista, otorrinolaringologista, neurologista, geneticista,
reumatologista, endocrinologista. O diagnóstico pré-natal é possível, mas
somente indicado quando há casos na família.
Tipos
de MPS
MPS I (síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie) a-L-iduronidase
MPS II (síndrome de Hunter) Idunorato-2-sulfatase
MPS III (síndrome de Sanfilippo) A: Heparan-N-Sulfatase
B: N-acetil-a-D-glicosaminidase
C: Acetil CoA: a-glicosaminidase acetiltransferase
D: N-acetilglicosamina-6-sulfatase
MPS IV (síndrome de Mórquio) A: N-acetilglicosamina-6-sulfatase
B: b-galactosidase
MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) Arylsulfatase-b
MPS VII (síndrome de Sly) b-glucoronidase
Serviço
2º Encontro Paulista de MPS
Data: 9/11/2013
Horário: 8h às 18horas
Local: Hotel Mônaco
Endereço: Rua Diogo Farias, 137 – Centro – Guarulhos